Aplasia cutis congenita (ACC)

Aplasia cutis congenita (ACC) é um defeito raro de pele geralmente localizada no vértice. Tem sido relatada em associação com intestinal linfangectasia (IL), em um paciente e seu irmão. Ao nascer, os propositus tinha ACC do vértice e edema, que persistiu por seis meses. Aos 3 anos de idade apresentou-se com edema generalizado e foi encontrado para ter hipoproteinemia e linfopenia.Estudos de radioisótopos e uma biópsia do intestino delgado confirmou o diagnóstico de IL. Em uma dieta sem gordura, triglicerídeos de cadeia média contendo, achados clínicos e laboratoriais voltou ao normal. Um irmão nasceu um ano após seu irmão presenteado com a síndrome tinha nonpitting edema de membros e extensa ACC do vértice com um defeito ósseo subjacente. Ele morreu em choque com 2 meses de idade, depois de hemorragia profusa repentina do seio sagital. A associação entre ACC e IL é outro exemplo de anomalias combinadas com a participação tanto ectodérmica e mesodérmica, uma associação que não é provavelmente uma coincidência. Esta associação é susceptível de ser herdada como uma doença autossómica recessiva.