Aplasia cutânea congênita

Aplasia cutânea congênita, alta miopia, eo cone-ROD DISFUNÇÃO

Sinopse Clínica

TEXTO

Em um irmão e uma irmã, Gershoni-Baruch e Leibo (1996) descreveu uma aparentemente nova doença autossômica recessiva caracterizada por aplasia cutânea congênita ( 107.600 ), alta miopia, nistagmo congênito e disfunção cone-rod. A aplasia cutânea congênita foi localizado na linha média do couro cabeludo vértice. Leung et al. (1988) descreveram dois irmãos com aplasia cutânea congênita do couro cabeludo associada com defeitos oculares como miopia, ceratocone, nistagmo, íris atrófica e atrofia do epitélio pigmentar. Gershoni-Baruch e Leibo (1996) pensava que a diferença fundamental dos dois SIBS era a sua tendência especial para desenvolver permanentes cicatrizes atróficas lineares ou macular após trauma mínimo para os antebraços, mãos e pernas.

Referências

1. Gershoni-Baruch, R., Leibo, R. Aplasia cutânea congênita, alta miopia, e cone-rod disfunção em dois irmãos:. uma nova doença autossômica recessiva Am. J. Med. Chem. Genet. 61:. 42-44, 1996 [PubMed: 8741916 , citações relacionadas ] 2. Leung, RSC, Cerveja, WE, Mehta, HK Aplasia cutânea congênita que se apresenta como uma tríade familiar de alopecia atrófica, defeitos oculares e uma peculiar tendência a cicatrização da pele. Brit. J. Derm. 118:. 715-720, 1988 [PubMed: 3395567 , citações relacionadas ]

Data de criação: Victor A. McKusick: 1996/02/17 ▸ Editar História: terry: 1996/03/27